罕見病原體Sanger測序揪出“致病菌”、全基因組測序解決罕見病診斷難題、阿爾茨海默病血液檢測讓老年癡呆早發(fā)現(xiàn)……3月31日，在中華醫(yī)學會第十七次全國檢驗醫(yī)學學術會議這一中國醫(yī)檢行業(yè)盛會上，廣州金域醫(yī)學檢驗集團首次召開年度新項目發(fā)布會，新開發(fā)的超600個新項目重磅亮相。這些項目涵蓋感染性疾病、腫瘤、罕見病等六大類重點疾病領域，聚焦助力臨床解決疑難雜癥和“卡脖子”診斷問題。
金域醫(yī)學2023新項目發(fā)布會盛況
金域醫(yī)學集團高級副總裁申子瑜致辭
金域醫(yī)學高級副總裁申子瑜表示，金域醫(yī)學作為第三方醫(yī)檢行業(yè)的領導者，通過自主創(chuàng)新和協(xié)同創(chuàng)新“雙輪驅動”，為臨床提供全面、有效、適宜的檢測服務，以滿足臨床日益增長的精準診斷需求。“借此機會，我們希望攜手更多同行，共同推動檢驗醫(yī)學新方法、新技術的普及和推廣應用，解決臨床疾病診斷的關鍵技術難點，讓全社會百姓都可以享受到普惠、可及的醫(yī)檢服務，助力健康中國建設。”
年開發(fā)項目達614項
重磅新項目涵蓋六大領域
沒有精準診斷就沒有精準治療。臨床上，70%的臨床決策受益于實驗室結果。為更好幫助實現(xiàn)疾病的早發(fā)現(xiàn)早診斷，金域醫(yī)學在擁有全國領先的檢測項目數(shù)量的基礎上，持續(xù)加大創(chuàng)新的力度。在此次全國醫(yī)檢年會上，金域醫(yī)學614個新項目重磅集體亮相。
金域醫(yī)學集團副總裁正式發(fā)布2023年超600項新項目
“這些新項目有望在老百姓疾病預防和疾病診斷中發(fā)揮關鍵作用。”金域醫(yī)學副總裁李慧源介紹，這600多個新項目涵蓋了感染性疾病、遺傳病罕見病、腫瘤、血液病、神經(jīng)免疫性疾病等六大重點疾病領域。其中，部分項目比肩國際前沿、達到先進水平；部分項目升級了傳統(tǒng)的檢測方法，實現(xiàn)檢測更加靈敏和精準；部分通過技術優(yōu)化，讓檢測項目更具性價比，在精準的同時給百姓帶來更多實惠。
在比肩國際前沿，保持國內(nèi)領先，突破國內(nèi)臨床診斷技術應用瓶頸方面，金域推出如罕見病原體Sanger測序、全基因組測序項目、溶酶體貯積癥酶學檢測等。這些項目均聚焦罕見病診斷。如罕見病原體Sanger測序幫助“貓抓病”等罕見病原感染患者獲得早確診，而全基因組測序項目則在助力頂級三甲醫(yī)院提升罕見病診療水平能力中發(fā)揮了為患者確診提速的關鍵作用。
在升級傳統(tǒng)的檢測方法，實現(xiàn)檢測更加靈敏和精準方面，金域推出成纖維細胞生長因子23檢測、阿爾茨海默病血液篩查等項目。前者采用全球唯一獲批的化學發(fā)光法監(jiān)測慢性腎臟病患者礦物質(zhì)和骨代謝異常，相比傳統(tǒng)檢測指標，其可以更早輔助疾病診斷、監(jiān)測進展、指導用藥，早篩早診，避免很快進入尿毒癥期。
在高性價比適宜檢測技術方面，金域醫(yī)學推出了如tNGS（病原靶向測序技術）系列、全實體腫瘤MRD惠民系列等項目，大大減輕患者及社會經(jīng)濟負擔。
由金域醫(yī)學攜手金圻睿自主研發(fā)推出的tNGS系列便是其中的“爆款”。其主要用于成人、兒童肺炎，抗生素耐藥等感染性疾病的檢測，由金域醫(yī)學率先研發(fā)轉化大規(guī)模應用于臨床，迅速彌補了現(xiàn)有感染性疾病臨床檢測技術的部分局限，解決98%的常見感染性疾病的精準診斷難題。尤其是在基層，由于性價比高，價格只有mNGS（宏基因測序技術）的六分之一，檢測精準快速，受到了臨床和患者的認可。
截至目前，金域醫(yī)學提供的醫(yī)檢項目超過3600個，居國內(nèi)醫(yī)檢行業(yè)前列，是一般三級醫(yī)院的兩到三倍。李慧源表示，“我們希望，能夠為臨床提供齊全、適宜的檢測項目，實現(xiàn)‘多、快、好、省’，達到檢測項目覆蓋人類全生命周期、全疾病領域以及診療全過程的目標。”
自主研發(fā)與協(xié)同創(chuàng)新“雙輪驅動”
構筑精準診斷生態(tài)圈
圓桌論壇（從左往右：金域醫(yī)學集團副總裁程雅婷、中南大學湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡、中華醫(yī)學會檢驗醫(yī)學分會第九屆委員會主任委員潘柏申、中南大學湘雅醫(yī)學院醫(yī)學檢驗系主任徐克前 、因美納全球高級副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理李慶）
600多個新項目推出的背后，是金域醫(yī)學的自主研發(fā)和協(xié)同創(chuàng)新“雙輪驅動”。金域醫(yī)學擁有齊全的技術平臺，涵蓋基因測序技術、質(zhì)譜技術等79類技術，年檢測量超過1.5億例的大樣本大數(shù)據(jù)，專業(yè)的科研團隊，并成立了由52名國內(nèi)外知名專家組建的學術委員會，為“雙輪驅動”奠定良好的基礎。
“金域醫(yī)學的產(chǎn)學研合作主要涵蓋三個層次：一是直接引進，將優(yōu)質(zhì)檢測項目快速推向臨床；二是合作轉化，聯(lián)合醫(yī)院、高校進行臨床轉化應用研究，實現(xiàn)科研成果的產(chǎn)品化及市場化。金域醫(yī)學本次發(fā)布的新項目中，40%即通過該方式而來；三是協(xié)同攻關，聯(lián)合國內(nèi)頂級醫(yī)療機構、科研機構和相關領域專家，聚焦臨床痛點難點，共同研發(fā)關鍵技術、卡脖子技術等。”金域醫(yī)學副總裁、集團科技與創(chuàng)新管理中心總經(jīng)理程雅婷表示。
金域醫(yī)學攜手中南大學湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡教授一同開發(fā)的罕見病檢測項目，溶酶體貯積癥酶學檢測，便是協(xié)同創(chuàng)新的成功范例。溶酶體貯積癥是罕見病中的一類，包括了法布雷病、龐貝病、戈謝病、黏多糖貯積癥ⅣA型等。溶酶體貯積癥的診斷需要基于患者的臨床表現(xiàn)、家族史等，也依賴于實驗室的生物標志物、酶活性以及基因檢測。但國內(nèi)酶學、代謝底物的檢測資源極度缺乏，和國外有明顯的差距。為此，彭鏡教授和金域醫(yī)學一同，就溶酶體貯積癥酶學檢測展開技術攻關，彌補了國內(nèi)部分遺傳代謝病領域診斷手段的局限，讓患者可以實現(xiàn)盡早診斷。
彭鏡教授表示，“通過合作，我們發(fā)現(xiàn)金域醫(yī)學有專業(yè)的技術孵化平臺，尤其對于罕見病精準診斷項目的研發(fā)和落地，能夠明顯提高效率，讓患者可以盡早用上好的檢測項目。”
這一創(chuàng)新模式日漸成熟，推動著金域醫(yī)學與170家單位達成產(chǎn)學研的合作，匯聚上下游產(chǎn)業(yè)鏈的優(yōu)質(zhì)研發(fā)人才和團隊，構筑涵蓋IVD企業(yè)、科研院所、高校、醫(yī)療機構的精準診斷生態(tài)圈。
因美納全球高級副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理李慶表示，作為醫(yī)檢行業(yè)的上游企業(yè)，生態(tài)的一員，因美納通過和金域合作，已將腫瘤MRD惠民檢測迅速惠及了更多的患者。“未來，我們希望和金域醫(yī)學在健康管理，比如腫瘤早篩、優(yōu)生優(yōu)育方面，有更多的合作。”
引領第三方醫(yī)檢行業(yè)技術進步
爭取三年進入全球同行業(yè)第一梯隊
“中國檢驗醫(yī)學的發(fā)展特別快，項目數(shù)量、研發(fā)速度和質(zhì)量、人才素質(zhì)等都在逐年提高。第三方醫(yī)檢機構作為很好的補充，可以很好地滿足臨床的更高需求。”中華醫(yī)學會檢驗醫(yī)學分會第九屆委員會主任委員潘柏申教授表示。
在中南大學湘雅醫(yī)學院醫(yī)學檢驗系主任徐克前教授看來，“在美國，有三分之一的檢驗是通過第三方來實現(xiàn)的。在中國，第三方醫(yī)檢機構對檢驗醫(yī)學發(fā)展發(fā)揮了重要作用，其商業(yè)模式和管理模式也對醫(yī)院的檢驗服務提供了有益的補充。通過搭建平臺，金域醫(yī)學把IVD企業(yè)、醫(yī)院、科研院所、高校的智慧匯聚在一起，這樣將有助于更多的創(chuàng)新檢驗技術落地，更好地賦能疾病的診斷和治療。”
當前，中國醫(yī)檢行業(yè)的發(fā)展和國際領先水平還有較大的差距，國際上最大的檢測機構擁有4500-5000個檢測項目，而中國單個機構最多也只有3600個。同時，臨床上也還有很多尚未被滿足的需求，比如老齡化社會帶來的阿爾茨海默病早診斷早治療、大部分罕見病診斷難、新發(fā)傳染性疾病增多等痛點，層出不窮。
金域醫(yī)學立足當下，著眼未來。程雅婷表示：“金域醫(yī)學不僅關注當前未被滿足的臨床診療需求，還緊跟國家醫(yī)療及創(chuàng)新政策、技術發(fā)展及臨床診療新趨勢，著眼企業(yè)未來發(fā)展所需的技術核心競爭力打造，尤其是依托大樣本大數(shù)據(jù)優(yōu)勢，在生命科學技術與新一代信息技術融合創(chuàng)新方面，期待有更多的發(fā)現(xiàn)和成果應用，守護百姓健康。”
據(jù)介紹，金域醫(yī)學未來會重點關注阿爾茨海默病、免疫功能評價、細胞治療、疾病預測模型等方面的項目，引領第三方醫(yī)檢行業(yè)技術進步。在開展醫(yī)檢項目數(shù)量上，爭取用3年左右的時間進入全球第三方醫(yī)檢行業(yè)第一梯隊，擦亮中國醫(yī)檢品牌。
關于金域醫(yī)學
廣州金域醫(yī)學檢驗集團股份有限公司【股票代碼：603882】是一家以第三方醫(yī)學檢驗及病理診斷業(yè)務為核心的高科技服務企業(yè)，通過不斷積累的“大平臺、大網(wǎng)絡、大服務、大樣本和大數(shù)據(jù)”等核心資源優(yōu)勢，致力于為全國各級醫(yī)療機構提供領先的醫(yī)學診斷信息整合服務，經(jīng)過多年的發(fā)展，現(xiàn)已成為國內(nèi)第三方醫(yī)學檢驗行業(yè)的市場領先企業(yè)。
金域醫(yī)學在內(nèi)地及港澳地區(qū)已建立了44家醫(yī)學實驗室、700家合作共建實驗室和輻射全國的遠程病理協(xié)作網(wǎng)，并以臨床和疾病為導向，為全國超過23000家醫(yī)療機構提供服務。服務網(wǎng)絡覆蓋全國90%以上人口所在區(qū)域，將優(yōu)質(zhì)的醫(yī)檢服務延伸至鄉(xiāng)鎮(zhèn)和社區(qū)一級，積極滿足基層乃至偏遠的一線臨床精準檢測需求，讓醫(yī)學檢測更加普惠可及。
金域醫(yī)學在8大學科領域，擁有79類醫(yī)學檢驗技術平臺。擁有研發(fā)人員1200名，海內(nèi)外知名專家280余人，并成立了匯聚52位海內(nèi)外檢驗、病理、臨床等行業(yè)頂級專家組成的金域醫(yī)學學術委員會。
近年來，依托擁有的全球最大東方人種大樣本庫、大數(shù)據(jù)庫，金域醫(yī)學正全面推進“醫(yī)檢4.0”戰(zhàn)略，加快推動大樣本、大數(shù)據(jù)在臨床研究、醫(yī)檢技術創(chuàng)新和人工智能等領域的開發(fā)與應用，打造開放創(chuàng)新平臺，構建智慧醫(yī)檢創(chuàng)新及產(chǎn)業(yè)生態(tài)，努力成為國內(nèi)領先、國際一流的醫(yī)學診斷信息整合服務提供商。
與會專家、嘉賓合影
