今年是國際“人類基因組計劃”協(xié)作組發(fā)表人類基因組序列草圖20周年。20年前，我國圓滿完成了承擔(dān)的“人類基因組計劃”1%的任務(wù)。中國科學(xué)家通過參與這一被譽為生命科學(xué)“登月計劃”的國際大科學(xué)計劃，帶動了中國基因組學(xué)研究從追趕到并跑，從而躋身世界前列。

6月26日，中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所、中國科學(xué)院北京基因組研究所(國家生物信息中心)和華大基因聯(lián)合舉辦“紀(jì)念國際人類基因組工作草圖繪制和‘1%項目’完成座談會”，回顧基因組學(xué)發(fā)展歷程，推動我國生命科學(xué)更快、更好地發(fā)展。

從1%到第一梯隊基因測序刻上“中國”印記

“人類基因組計劃”于1990年在美國首先啟動，進而英、日、法、德相繼參與，組成了國際“人類基因組計劃”協(xié)作組，其核心內(nèi)容是測定人類基因組的全部DNA序列，獲得人類全面認(rèn)識自我最重要的生物學(xué)信息。

這場被譽為生命科學(xué)領(lǐng)域“阿波羅登月計劃”的“盛宴”，中國要參與嗎?

答案是肯定的。1994年，中國“人類基因組計劃”在談家楨、吳旻、強伯勤、陳竺、沈巖、楊煥明等科學(xué)家倡導(dǎo)下啟動。1999年9月，繼美、英、日、法、德之后，中國成為第六個“人類基因組計劃”的參與國，也是其中唯一的發(fā)展中國家。

人類基因組由約30億個堿基對組成。“作為參與這項工作的唯一發(fā)展中國家，1999年起，中國集中了一批生物學(xué)家參與并負責(zé)測定人類基因組全部序列的1%，也就是三千萬個堿基的排序。”中科院院士、華大基因聯(lián)合創(chuàng)始人楊煥明說。

2001年8月26日，中國科學(xué)家提前高質(zhì)量完成“1%項目”的基因序列圖譜。

“也許‘1%項目’對整個項目而言有些微不足道，但它的實施給我國基因組學(xué)發(fā)展所帶來的意義卻是重大的。同時，‘1%項目’也對社會公眾進行了一次聲勢浩大的基因及基因組普及教育，為中國生命科學(xué)研究和生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展開拓了無限的空間。”楊煥明說。

加入國際“人類基因組計劃”，可以使中國平等分享該計劃所建立的所有技術(shù)、資源和數(shù)據(jù)，并使我國成為世界上少數(shù)幾個能獨立完成大型基因組分析的國家。

楊煥明表示，中國科學(xué)家“搶”到的“人類基因組計劃”1%份額，讓這個人類科技史的重要里程碑上刻下了“中國”二字。更重要的是，它還帶動了中國基因測序技術(shù)從追趕實現(xiàn)并跑，并在測序儀的研制和量產(chǎn)以及生物信息學(xué)軟件的開發(fā)等方面逐漸走向全球第一梯隊。

生命科學(xué)的“大科學(xué)”時代曙光初現(xiàn)

20年來，“人類基因組計劃”所取得的劃時代成就，給人類對疾病和物種演化的認(rèn)知帶來了革命性變化。

通過參與這一計劃，中國科學(xué)家得以在短時間內(nèi)學(xué)習(xí)并追趕發(fā)達國家的先進生物技術(shù)，先后完成了水稻基因組、小麥A基因組、SARS冠狀病毒的基因組研究，以及對熊貓、家豬、家雞、家蠶等動物基因組的測序和分析工作，使我國的基因組學(xué)研究得以躋身世界前列。

2010年，科學(xué)家懷揣了數(shù)十年的夢想成為現(xiàn)實?；诨蚪M全序列發(fā)現(xiàn)了一個個遺傳病的致病基因的突變，使得基因治療取得了良好療效。近年來，有多位地中海貧血、白血病患者等受益于基因技術(shù)被治愈。這些治療奇跡也給科學(xué)家巨大的信心。在新冠肺炎疫情中，病毒及人類的基因組序列在病毒檢測、疫情跟蹤以及疫苗研制等方面發(fā)揮了重要作用。

“人類基因組序列就像元素周期表一樣重要?？梢哉f人的生、老、病、死都與人類基因組序列攜帶的遺傳信息相關(guān)，其重要性不言而喻。”楊煥明說。

他表示，這場疫情也再次提醒我們：我們對生命的認(rèn)識還遠遠不夠。“人類基因組計劃”不僅促進了生物學(xué)和醫(yī)學(xué)的發(fā)展，而且正在積極深化遺傳學(xué)、生物化學(xué)、分子生物學(xué)和信息科學(xué)等多學(xué)科合作的“大科學(xué)”融合，共同構(gòu)建生命科學(xué)的“大數(shù)據(jù)”時代。